Рефрактерной называют эпилепсией, когда частоту и тяжесть приступов не удается контролировать с помощью двух правильно подобранных в адекватной дозе противоэпилептических препаратов. Эта разновидность эпилепсии также называют неконтролируемой или фармакорезистентной. Однако Международной противоэпилептическим лигой (ILAE) было предложено использование термина «устойчивая эпилепсия».
По данным исследований, рефрактерная или стойка эпилепсия встречается примерно у трети взрослых с эпилепсией и у 20-25% детей с диагнозом «Эпилепсия».
Возможные причины возникновения рефрактерной эпилепсии?
Эпилептические приступы могут быть неконтролируемыми из-за четырех основных причин, а именно:
неправильно установленный диагноз, и это не эпилепсия;
назначено неправильное лечение;
несмотря на правильно подобранное лечение в соответствующей дозе, факторы, которые обусловливают приступы, или образ жизни могут повлиять на контроль над приступами. Например, нерегулярный прием лекарств или употребление алкоголя могут ограничивать эффективность лекарств;
правильно диагностированная эпилепсия в некоторых случаях не поддается даже лучшему лечению.
Следует отметить, что не все неконтролируемые приступы считаются рефрактерными или устойчивыми.
В случае, если диагноз установлен, назначено адекватное лечение, но приступы продолжаются, врач может пересмотреть лечение и порекомендовать сменить препарат или начать использовать комбинацию препаратов. И если новое лечение имеет должный эффект, так эпилепсия не считается рефрактерной.
Что вызывает приступы, если диагноз установлен неправильно?
Неправильно установленный диагноз эпилепсии встречается чаще, чем думает большинство людей. Исследование, проведенное в Англии, показало, что 13% пациентов с установленным диагнозом рефрактерной эпилепсии при более детальном анализе самом деле не страдали эпилепсией. Если приступы не поддаются контролю, то первый главный вопрос: «Действительно ли это приступами эпилепсии?» Ведь приступы могут возникать при ряде состояний, и некоторые из них перечислены далее.
Имитаторы эпилепсии
Любой возраст
Дети
В основном взрослые
Потеря сознания
Задержка дыхания
Микроинсульты, транзиторные ишемические атаки
Гипогликемия (низкий уровень сахара в крови)
Мечтательность
Мигрень з чувством потерянности
Нарушения сна, такие как нарколепсия и др
Нарушения движения (тики, тремор, дистония)
Проблемы с обменом веществ в организме
Панические атаки
Психогенные события
Именно поэтому только опытный врач с помощью детального изучения истории болезни, физического осмотра и определенных лабораторных исследований может установить, действительно ли внезапные приступы с изменением ощущений, поведения или сознания есть на самом деле эпилепсией.
Иногда это довольно сложно, и в таких случаях пациентов для детального обследования направляют в специализированные центры.
Как определить, что назначенное лечение неправильное?
Одной из причин рефрактерной эпилепсии является неоптимальное лечение. Это как использовать не тот ключ, чтобы открыть дверь.
Ниже перечислены распространенные причины неправильного лечения:
использование несоответствующего препарата. Многие противосудорожные препараты оказывают положительное влияние при эпилептических приступах. Однако некоторые лекарства не подходят для отдельных типов приступов. Например, карбамазепин является препаратом выбора для лечения фокальных приступов, однако не абсансов и миоклонических приступов, а этосуксимид не помогает при фокальных приступах. Поскольку абсансы и фокальные приступы иногда можно перепутать, есть вероятность применения неправильного препарата;
неадекватная или неправильная доза препарата. Организм каждого человека по-разному реагирует на противосудорожный препарат, а у каждого препарата есть рекомендуемый диапазон дозировки, который может быть для кого-то слишком высоким, а для кого-то - слишком низким. И поэтому, если доза, которую применяют для человека высокая, у него наблюдаются побочные явления, а если маленькая, могут возникнуть приступы;
токсичность препарата и полифармация. Полифармация - одновременное применение нескольких лекарственных средств для лечения одного и того же состояния. В отдельных случаях для лечения эпилепсии использование одного препарата недостаточно, и в таких случаях для контроля эпилепсии врач может рекомендовать прием дополнительного препарата для полного избавления от судорог;
несоблюдение режима приема лекарств. Если человек забыл или не вовремя принял лекарство, это может быть причиной внезапного приступа. Практически все иногда забывают принимать лекарства, особенно если график их приема сложный. Это называется термином «плохое соблюдение режима лечения»;
усложняющие факторы (недосыпание, стресс, болезнь). Факторы, которые провоцируют приступы, могут быть различными у каждого пациента. У одного человека - это употребление алкоголя, у другого - мигающий свет или недостаток сна. Однако чаще всего таким фактором является стресс.
Настоящая лекарственно-устойчивая эпилепсия
При подозрении на стойкую эпилепсию человек должен пройти комплексное обследование в специализированной клинике для того, чтобы подтвердить данный диагноз. Стойка эпилепсия имеет ряд негативных последствий:
проблемы с обучением и развитием у детей;
повышенный риск внезапной смерти из-за возможной травмы во время приступа;
повышенный риск эмоциональных и поведенческих проблем;
повышенный риск побочных эффектов при приеме нескольких противосудорожных препаратов.
Варианты лечения рефрактерной (устойчивой) эпилепсии
Для определенных людей с рефрактерной эпилепсией существуют эффективные варианты лечения с высокой вероятностью избавиться от приступов. Среди них:
резективная хирургия эпилепсии: оперативное вмешательство заключается в удалении участка мозга, который вызывает приступы. Однако для данного метода лечения необходим ряд условий, а именно:
участок, в котором возникают приступы, четко определяется;
участок мозга можно безопасно удалить хирургическим путем.
Например, пациенты, у которых судороги возникают в височной доле, имеют от 50% до 70% шансов достичь избавления от приступов. Сегодня вместо резекционной хирургии в соответствующих случаях используются новые и менее инвазивные методы. К ним относятся использование лазера, при котором лазерный зонд обжигает участок мозга, который вызывает приступы. Однако эти новые методы могут не работать для всех кандидатов на резективную хирургию.
специфическое метаболическое лечение: хотя метаболические причины эпилепсии встречаются редко, выявление определенных состояний и некоторые методы их лечения позволят организму компенсировать метаболические изменения. Примерами являются лечения с помощью кетогенной диеты при дефиците белка GLUT1, лечение пиридоксином или пиридоксаль-5-фосфатом при витаминно-зависимых эпилепсиях и добавление креатина при синдромах дефицита креатина;
определенные генетические причины: выявление конкретной генетической причины может помочь врачу выбрать лучшее лечение приступов. Например, при патогенных вариантах в генах SCN1A следует избегать приема таких лекарств как окскарбазепин, карбамазепин или фенитоин. В то время как с другими типами патогенных вариантов, такими как мутации в генах SCN2A и SCN8A, эти лекарства могут быть очень действенными;
иммунотерапия: в последнее десятилетие была признана роль воспалительных процессов при некоторых типах эпилепсии. В этих случаях успешно применялись лекарства, которые противодействуют этим процессам. Однако их следует использовать с осторожностью, поскольку они связаны со многими побочными эффектами.
Эпилепсия – это заболевание головного мозга, характеризующееся повторяющимися приступами. Существует много видов эпилепсии. У некоторых людей причину болезни можно определить, у других – нет.
Эпилепсия – это неврологическое заболевание, сопровождающееся частыми приступами. Короткие вспышки электрической активности в мозге приводят к судорогам и другим симптомам, в частности неконтролируемому дрожанию или потере сознания.
Судороги возникают, когда у человека развивается нарушение электрической активности мозга. Если у больного было, по меньшей мере, два приступа, и они не были вызваны другим известным заболеванием, такому пациенту могут поставить диагноз «Эпилепсия».