Что нужно знать о эпилепсии
пациентам и специалистам
Кроме широко распространенных вариантов эпилепсии существует множество редких форм болезни, часто связанных с генетическими заболеваниями и метаболическими нарушениями. В нашей статье кратко рассматриваются заболевания, к проявлениям которых относятся эпилептические припадки, а также атипичные формы эпилепсии.
Содержание
Синром Акарди - это редкое генетическое (врожденное) заболевание, связанное с нарушением развития или полным отсутствием мозолистого тела - структуры, которая связывает между собой два полушария мозга.
Синдром Алисы в Стране чудес или микропсия - это заболевание, для которого характерно извращенное восприятие пространства, времени и собственного тела. У пациентов с таким диагнозом возникает ощущение изменения размеров или формы собственного тела или отдельных его частей. Часто при этом заболевании наблюдаются судороги и зрительные галлюцинации. Среди родственников людей с таким синдромом часто встречаются люди с различными (в том числе тяжелыми) формами мигрени. Есть основание отнести эпилепсию при этом синдроме к наследственным формам эпилепсии.
Синдром Ангельмана - это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития и неврологические проблемы. Младенцы с синдромом Ангельмана обычно не демонстрируют отклонений от нормы при рождении, однако уже к 6-12 месяцам жизни выявляется значительная задержка развития. В течение первых 2-3 лет появляются первые судорожные приступы. Кроме того, отмечаются нарушения речи - ребенок практически не разговаривает или отмечается немота. Типичны гиперактивность, небольшой размер головы, расстройства сна, двигательные нарушения и нарушения равновесия. Причиной развития синдрома является отсутствие в геноме ребенка функциональной копии гена UBE3A.
Этот синдром также известен как эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами, развивается в раннем детском возрасте (в среднем, в возрасте 3 лет) и часто плохо поддается лечению противосудорожными препаратами. Причина развития этого синдрома неясна. Заболевание относится к генерализованным формам эпилепсии, то есть судорожная активность при этом синдроме охватывает весь мозг. Синдром Дузе в два раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, и иногда имеет семейный характер.
Другое название синдрома Драве - тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается в раннем детском возрасте и начинается с появления частых фебрильных судорог (судорог на фоне повышенной температуры). В более старшем возрасте присоединяются другие виды судорожных приступов, а также возможно развитие эпилептического статуса. Помимо приступов для этого синдрома характерны отставание в умственном и физическом развитии, речевые нарушения, гиперактивность. Развитие заболевания связано с дефектом гена, отвечающего за функцию мозга.
Другое название синдрома - миоклония век с абсансами. Наиболее характерным появлением является непроизвольное подергивание век, периодическая кратковременная потеря сознания (абсансы), чувствительность к свету и редкие тонико-клонические (классические эпилептические) судороги.
Редкое неврологическое заболевание детского возраста, для которого характерно необъяснимое внезапное или постепенное развитие афазии - нарушения речи и ее восприятия. Болезнь чаще всего развивается в возрасте 5-7 лет. Афазия часто сопровождается судорожными приступами по типу эпилепсии.
Это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается в возрасте до 4 лет. При этом синдроме возможны разные виды судорог, в том числе:
Помимо судорог отмечаются задержка интеллектуального развития и поведенческие нарушения. Причиной развития синдрома могут быть недоразвитие головного мозга, асфиксия в родах, тяжелые травмы головы, инфекции центральной нервной системы и метаболические заболевания.
Это заболевание относится к группе детские формы эпилепсии, а точнее к эпилепсиям раннего детского возраста - первый судорожный приступ развивается обычно до 3-месячного возраста ребенка (как правило, в первые 10 дней после рождения). Возможно развитие разных видов судорожных приступов (генерализованные, фокальные, миоклонические). Болезнь, как считается, связана с метаболическими нарушениями и имеет семейный характер. Мальчики болею чаще девочек.
Другое название этого синдрома - идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом. Для этого синдрома характерны очаговые приступы с вегетативными симптомами (чаще всего тошнотой или рвотой). Дети с этой формой эпилепсии обычно не имеют отклонений в физическом или интеллектуальном развитии. Предполагается, что это генетическая форма эпилепсии.
Это редкое хроническое воспаление головного мозга, протекающее с поражением только одного мозгового полушария. Болезнь чаще всего поражает детей в возрасте до 10 лет. Среди симптомов заболевания - частые и тяжелые судорожные приступы, двигательные нарушения и расстройства речи, а также односторонний паралич и психические расстройства. Обычно активная форма болезни продолжается в течение 8-12 месяцев, после чего состояние стабилизируется на фоне устойчивого нарушения функций нервной системы. В настоящее время этот синдром относят к аутоиммунным заболеваниям.
Неврологическое заболевание детского возраста, поражающее преимущественно девочек. До развития симптомов ребенок развивается совершенно нормально. Первыми симптомом является снижение мышечного тонуса. Затем отмечается замедление развития с постепенным развитием тяжелой умственной отсталости, нарушения походки и речи. Характерным симптомом являются повторяющиеся, однообразные, стереотипные движения рук (заламывание, потирание и т.д.). Болезнь носит наследственный характер.
Это редкое хромосомное заболевание, проявляющееся эпилептическими приступами, задержкой умственного развития и поведенческими нарушениями. Считается, что за развитие симптомов ответственна потеря части генов, которая происходит при формировании кольцевой структуры хромосомы.
Это зависимый от возраста эпилептический синдром, который характеризуется мышечными спазмами, задержкой развития и типичными изменениями на электроэнцефалограмме. Болезнь развивается в течение первого года жизни, обычно в первые 4-8 месяцев. Судороги часто имеют вид непроизвольного сгибания тела, отвердения мышц рук и ног и чаще всего возникают после сна и приема пищи. К пяти годам ребенок либо выздоравливает, либо у него развивается другая форма эпилепсии. Точная причина развития заболевания не определена.
Источник
