Редкие формы эпилепсии

Кроме широко распространенных вариантов эпилепсии существует множество редких форм болезни, часто связанных с генетическими заболеваниями и метаболическими нарушениями. В нашей статье кратко рассматриваются заболевания, к проявлениям которых относятся эпилептические припадки, а также атипичные формы эпилепсии.

Содержание

Синдром Акарди

Синром Акарди - это редкое генетическое (врожденное) заболевание, связанное с нарушением развития или полным отсутствием мозолистого тела - структуры, которая связывает между собой два полушария мозга.

Синдром Алисы в Стране чудес

Синдром Алисы в Стране чудес или микропсия - это заболевание, для которого характерно извращенное восприятие пространства, времени и собственного тела. У пациентов с таким диагнозом возникает ощущение изменения размеров или формы собственного тела или отдельных его частей. Часто при этом заболевании наблюдаются судороги и зрительные галлюцинации. Среди родственников людей с таким синдромом часто встречаются люди с различными (в том числе тяжелыми) формами мигрени. Есть основание отнести эпилепсию при этом синдроме к наследственным формам эпилепсии.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана - это генетическое расстройство, которое вызывает задержку развития и неврологические проблемы. Младенцы с синдромом Ангельмана обычно не демонстрируют отклонений от нормы при рождении, однако уже к 6-12 месяцам жизни выявляется значительная задержка развития. В течение первых 2-3 лет появляются первые судорожные приступы. Кроме того, отмечаются нарушения речи - ребенок практически не разговаривает или отмечается немота. Типичны гиперактивность, небольшой размер головы, расстройства сна, двигательные нарушения и нарушения равновесия. Причиной развития синдрома является отсутствие в геноме ребенка функциональной копии гена UBE3A.

Синдром Дузе

Этот синдром также известен как эпилепсия с миоклоническими-астатическими приступами, развивается в раннем детском возрасте (в среднем, в возрасте 3 лет) и часто плохо поддается лечению противосудорожными препаратами. Причина развития этого синдрома неясна. Заболевание относится к генерализованным формам эпилепсии, то есть судорожная активность при этом синдроме охватывает весь мозг. Синдром Дузе в два раза чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек, и иногда имеет семейный характер.

Синдром Драве

Другое название синдрома Драве - тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества. Это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается в раннем детском возрасте и начинается с появления частых фебрильных судорог (судорог на фоне повышенной температуры). В более старшем возрасте присоединяются другие виды судорожных приступов, а также возможно развитие эпилептического статуса. Помимо приступов для этого синдрома характерны отставание в умственном и физическом развитии, речевые нарушения, гиперактивность. Развитие заболевания связано с дефектом гена, отвечающего за функцию мозга.

Синдром Дживонса

Другое название синдрома - миоклония век с абсансами. Наиболее характерным появлением является непроизвольное подергивание век, периодическая кратковременная потеря сознания (абсансы), чувствительность к свету и редкие тонико-клонические (классические эпилептические) судороги.

Синдром Ландау-Клеффнера

Редкое неврологическое заболевание детского возраста, для которого характерно необъяснимое внезапное или постепенное развитие афазии - нарушения речи и ее восприятия. Болезнь чаще всего развивается в возрасте 5-7 лет. Афазия часто сопровождается судорожными приступами по типу эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто

Это тяжелая форма эпилепсии, которая развивается в возрасте до 4 лет. При этом синдроме возможны разные виды судорог, в том числе:

  • Тонические (затвердение всех мышц тела с закатыванием глаз, расширением зрачков и нарушением дыхания)
  • Атонические (кратковременная потеря мышечного тонуса и сознания, вызывающие падение ребенка)
  • Атипичные абсансы (застывший взгляд)
  • Миоклонические приступы (внезапные подергивания мышц)

Помимо судорог отмечаются задержка интеллектуального развития и поведенческие нарушения. Причиной развития синдрома могут быть недоразвитие головного мозга, асфиксия в родах, тяжелые травмы головы, инфекции центральной нервной системы и метаболические заболевания.

Синдром Отахара

Это заболевание относится к группе детские формы эпилепсии, а точнее к эпилепсиям раннего детского возраста - первый судорожный приступ развивается обычно до 3-месячного возраста ребенка (как правило, в первые 10 дней после рождения). Возможно развитие разных видов судорожных приступов (генерализованные, фокальные, миоклонические). Болезнь, как считается, связана с метаболическими нарушениями и имеет семейный характер. Мальчики болею чаще девочек.

Синдром Панайотопулоса

Другое название этого синдрома - идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом. Для этого синдрома характерны очаговые приступы с вегетативными симптомами (чаще всего тошнотой или рвотой). Дети с этой формой эпилепсии обычно не имеют отклонений в физическом или интеллектуальном развитии. Предполагается, что это генетическая форма эпилепсии.

Синдром Расмуссена

Это редкое хроническое воспаление головного мозга, протекающее с поражением только одного мозгового полушария. Болезнь чаще всего поражает детей в возрасте до 10 лет. Среди симптомов заболевания - частые и тяжелые судорожные приступы, двигательные нарушения и расстройства речи, а также односторонний паралич и психические расстройства. Обычно активная форма болезни продолжается в течение 8-12 месяцев, после чего состояние стабилизируется на фоне устойчивого нарушения функций нервной системы. В настоящее время этот синдром относят к аутоиммунным заболеваниям.

Синдром Ретта

Неврологическое заболевание детского возраста, поражающее преимущественно девочек. До развития симптомов ребенок развивается совершенно нормально. Первыми симптомом является снижение мышечного тонуса. Затем отмечается замедление развития с постепенным развитием тяжелой умственной отсталости, нарушения походки и речи. Характерным симптомом являются повторяющиеся, однообразные, стереотипные движения рук (заламывание, потирание и т.д.). Болезнь носит наследственный характер.

Синдром кольцевой 20 хромосомы

Это редкое хромосомное заболевание, проявляющееся эпилептическими приступами, задержкой умственного развития и поведенческими нарушениями. Считается, что за развитие симптомов ответственна потеря части генов, которая происходит при формировании кольцевой структуры хромосомы.

Синдром Веста

Это зависимый от возраста эпилептический синдром, который характеризуется мышечными спазмами, задержкой развития и типичными изменениями на электроэнцефалограмме. Болезнь развивается в течение первого года жизни, обычно в первые 4-8 месяцев. Судороги часто имеют вид непроизвольного сгибания тела, отвердения мышц рук и ног и чаще всего возникают после сна и приема пищи. К пяти годам ребенок либо выздоравливает, либо у него развивается другая форма эпилепсии. Точная причина развития заболевания не определена.

Источник

  1. Rare Epilepsy Syndromes. http://www.epilepsywarriors.org/resources/epilepsy...
до списку статей Знайти лікаря
Рекомендуємо по цій темі:
26 березня 2020
Епілепсія і COVID-19: чи варто хвилюватися?
На сьогоднішній день – увесь світ завмер і більш за все цікавиться новинами щодо COVID-19. Ця вірусна інфекція вразила багато країн світу. У той час як у більшості людей, у яких може розвинутися це вірусне захворювання, симптоми можуть бути слабкими або помірними, деяким може знадобитися госпіталізація.
20 березня 2020
Чи можна при епілепсії займатися спортом?
Людям з епілепсією часто радять не займатися спортом і взагалі знизити фізичну активність, здебільшого зі страху, надмірної опіки і недостатню інформованість про позитивний вплив спорту і ризики, пов'язані з ним.
28 січня 2020
Епілепсія у підлітків
Епілепсія є найбільш поширеним неврологічним розладом підліткового віку. У цей період напади можуть з'явитися вперше, а може рецидивувати або посилитися раніше діагностоване захворювання. Епілепсія у підлітків частіше розвивається у віці 10-12 років, але перший напад може з'явитися і в 17-20 років.
28 січня 2020
Психологічні прояви і причини виникнення епілепсії у підлітків
Епілепсія у підлітків має не тільки фізіологічні, але й психологічні прояви ─ агресія, негативізм і прагнення до соціальної ізоляції. Нерідко спостерігається синдром нестабільності формування особистості: підлітки порушують заборони лікарів і батьків, починають приймати алкоголь, лише погіршуючи ситуацію, займаються небезпечними видами спорту, ігнорують прийом протисудомних препаратів.