Що потрібно знати про епілепсію
пацієнтам та фахівцям
Крім розповсюджених варіантів епілепсії, існує безліч рідкісних форм хвороби, часто пов'язаних із генетичними захворюваннями та метаболічними порушеннями. У нашій статті коротко розглядаються захворювання, до проявів яких відносяться епілептичні напади, а також атипові форми епілепсії.
Зміст
Синдром Акарді – це рідкісне генетичне (вроджене) захворювання, пов'язане з порушенням розвитку або повною відсутністю мозолистого тіла – структури, яка пов'язує між собою дві півкулі мозку.
Синдром Аліси в Країні чудес, або мікропсія, – це захворювання, для якого характерним є перекручене сприйняття простору, часу і власного тіла. У пацієнтів із таким діагнозом виникає відчуття зміни розмірів чи форми власного тіла або окремих його частин. Часто при цьому захворюванні спостерігаються судоми і зорові галюцинації. Серед родичів людей із таким синдромом часто зустрічаються люди з різними (в тому числі тяжкими) формами мігрені. Є підстави віднести епілепсію при цьому синдромі до спадкових форм епілепсії.
Синдром Ангельмана – це генетичний розлад, який викликає затримку розвитку та неврологічні проблеми. Немовлята із синдромом Ангельмана зазвичай не демонструють відхилень від норми при народженні, проте вже до 6-12 місяців життя виявляється значна затримка розвитку. Протягом перших 2-3 років з'являються перші судомні напади. Крім того, відзначаються порушення мови – дитина практично не розмовляє або відзначається німота. Типовими є гіперактивність, невеликий розмір голови, розлади сну, рухові порушення та порушення рівноваги. Причиною розвитку синдрому є відсутність в геномі дитини функціональної копії гена UBE3A.
Цей синдром також відомий як епілепсія з міоклонічними-астатичними нападами, розвивається в ранньому дитячому віці (в середньому, у віці 3 років) і часто погано піддається лікуванню протисудомними препаратами. Причина розвитку цього синдрому незрозуміла. Захворювання відноситься до генералізованих форм епілепсії, тобто судомна активність при цьому синдромі охоплює увесь мозок. Синдром Дузе в два рази частіше діагностується у хлопчиків, ніж у дівчаток, та іноді має сімейний характер.
Інша назва синдрому Драве – тяжка міоклонічна епілепсія дитинства. Це тяжка форма епілепсії, яка розвивається у ранньому дитячому віці й починається з появи частих фебрильних судом (судом на тлі підвищеної температури). У старшому віці приєднуються інші види судомних нападів, а також можливий розвиток епілептичного статусу. Крім нападів, для цього синдрому характерні відставання в розумовому і фізичному розвитку, мовні порушення, гіперактивність. Розвиток захворювання пов'язаний із дефектом гена, відповідального за функцію мозку.
Інша назва синдрому – міоклонія повік з абсансами. Найхарактернішим проявом є мимовільне сіпання повік, періодична короткочасна втрата свідомості (абсанси), чутливість до світла та рідкісні тоніко-клонічні (класичні епілептичні) судоми.
Рідкісне неврологічне захворювання дитячого віку, для якого характерним є незрозумілий раптовий або поступовий розвиток афазії – порушення мови та її сприйняття. Хвороба найчастіше розвивається у віці 5-7 років. Афазія часто супроводжується судомними нападами на кшталт епілепсії.
Це тяжка форма епілепсії, яка розвивається у віці до 4 років. При цьому синдромі можливі різні види судом, в тому числі:
Крім судом, відзначається затримка інтелектуального розвитку та поведінкові порушення. Причиною розвитку синдрому можуть бути недорозвинення головного мозку, асфіксія під час пологів, тяжкі травми голови, інфекції центральної нервової системи і метаболічні захворювання.
Це захворювання належить до групи дитячих форм епілепсії, а точніше – до епілепсії раннього дитячого віку. Перший судомний напад розвивається зазвичай до 3-місячного віку дитини (як правило, в перші 10 днів після народження). Можливий розвиток різних видів судомних нападів (генералізовані, фокальні, міоклонічні). Хвороба, як вважається, пов'язана з метаболічними порушеннями і має сімейний характер. Хлопчики хворіють частіше за дівчаток.
Інша назва цього синдрому – ідіопатична потилична епілепсія з раннім початком. Для цього синдрому характерними є вогнищеві напади з вегетативними симптомами (найчастіше – нудотою або блювотою). Діти з цією формою епілепсії зазвичай не мають відхилень у фізичному чи розумовому розвитку. Передбачається, що це генетична форма епілепсії.
Це рідкісне хронічне запалення головного мозку, що відзначається ураженням лише однієї півкулі мозку. Хвороба найчастіше вражає дітей у віці до 10 років. Серед симптомів захворювання – часті й тяжкі судомні напади, рухові порушення та розлади мови, а також однобічний параліч і психічні розлади. Зазвичай активна форма хвороби триває протягом 8-12 місяців, після чого стан стабілізується на тлі стійкого порушення функцій нервової системи. В даний час цей синдром відносять до аутоімунних захворювань.
Неврологічне захворювання дитячого віку, що вражає переважно дівчаток. До розвитку симптомів дитина розвивається абсолютно нормально. Першим симптомом є зниження м'язового тонусу. Потім відзначається уповільнення розвитку з поступовим розвитком тяжкої розумової відсталості, порушення ходи і мови. Характерним симптомом є повторювані одноманітні стереотипні рухи рук (заламування, потирання і т.д.). Хвороба має спадковий характер.
Це рідкісне хромосомне захворювання, що виявляється епілептичними нападами, затримкою розумового розвитку та поведінковими порушеннями. Вважається, що за розвиток симптомів відповідає втрата частини генів, яка відбувається при формуванні кільцевої структури хромосоми.
Це залежний від віку епілептичний синдром, який характеризується м'язовими спазмами, затримкою розвитку та типовими змінами на електроенцефалограмі. Хвороба розвивається протягом першого року життя, як правило, в перші 4-8 місяців. Судоми часто мають вигляд мимовільного згинання тіла, затвердіння м'язів рук і ніг та найчастіше виникають після сну і прийому їжі. До п'яти років дитина або одужує, або у неї розвивається інша форма епілепсії. Точна причина розвитку захворювання не визначена.
