Что нужно знать о эпилепсии
пациентам и специалистам
Эпилепсия - это распространенное заболевание головного мозга, основным симптомом которого являются судорожные приступы. Эпилептические приступы делятся на два основных типа - генерализованные и очаговые (фокальные) и имеют множество форм и клинических проявлений. Некоторые формы эпилепсии имеет свои особенности, связанные с симптомами, диагностикой, лечением и прогнозом для пациента. Одной из таких форм болезни является юношеская миоклоническая эпилепсия или синдром Янца.
Содержание
Эпилепсия - этот распространенное заболевание головного мозга, основным симптомом которого являются судорожные приступы или припадки. Эти припадки возникают как следствие аномально повышенной электрической активности клеток головного мозга и длятся от нескольких секунд до нескольких минут.
Эпилептические приступы делятся на два основных типа - генерализованные и очаговые (парциальные) припадки и имеют множество форм и клинических проявлений.
Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является самым распространенным вариантом заболевания, возникающим в детском и подростковом возрасте и относящимся к генерализованной форме эпилепсии (эпилепсии с генерализованными припадками). Это заболевание возникает одинаково часто у представителей обоих полов и относится к генетически обусловленным (наследственным) заболеваниям. Типичными проявлениями синдрома Янца являются абсансы, миоклонические судороги и генерализованные тонико-клонические припадки.
Первые признаки заболевания обычно проявляются в возрасте от 5 до 16 лет. Самым ранним проявлением этой формы эпилепсии становятся абсансы - кратковременная потеря сознания без падения. Развитие такого припадка приводит к кратковременному "отключению" человека - больной замирает, перестает выполнять активные действия или говорить, некоторое время смотрит в одну точку, по завершении приступа все действия возобновляются. У детей абсансы иногда принимаются за глубокую рассеянность и неспособность концентрировать внимание, что осложняет раннюю диагностику болезни. На этом этапе заболевание могут называть юношеской абсансной эпилепсией или юношеской абсанс-эпилепсией.
Через некоторое время (в среднем через 1-9 лет) после развития заболевания к абсансам присоединяются миоклонические приступы (припадки). Эти припадки чаще всего развиваются во время пробуждения ребенка после ночного или дневного сна и в течение примерно часа после пробуждения. Основным отличием миоклонического приступа при эпилепсии Янца являются непроизвольные и непродолжительные вздрагивания обеих рук - кистей или пальцев. Это нередко проводит к тому, что больной роняет предметы, что может расцениваться окружающими как неуклюжесть. Примерно у 1/5 больных миоклонические судороги развиваются только в одной руке, что также затрудняет диагностику заболевания.
Иногда миоклонический припадок может переходить в миоклонический статус - в этом случае судороги носят продолжительный характер. Чаще всего такая ситуация провоцируется недостатком сна и нарушением схемы приема противоэпилептических препаратов.
Через несколько месяцев после появления миоклонических припадков появляется классическое проявление эпилепсии - генерализованные тонико-клонические припадки. Такой припадок четко делится на две фазы - тоническую и клоническую. Во время тонической фазы происходит резкое и продолжительное сокращение всех групп мышц. При этом ребенок падает, издает своеобразный крик, может прикусить язык, при этом все мышцы сокращаются и становятся очень плотными. Через несколько секунд или (реже) минут начинается клоническая фаза характерными с судорожными подергиваниями конечностей. Эта фаза также длится несколько секунд или минут, после чего судороги прекращаются, и больной приходит в сознание.
Генерализованные тонико-клонические припадки присутствуют у 2/3 больных синдромом Янца, однако у 1/3 пациентов болезнь проявляется только миоклоническими судорогами.
Одной из очень важных особенностей ювенильной миоклонической эпилепсии является тот факт, что приступы судорог очень часто возникают на фоне недостатка сна, чрезмерного утомления и стресса. Другими триггерами (пусковыми факторами) могут быть сильные эмоциональные переживания - разочарование, волнение, а также прием алкоголя. У некоторых людей судороги возникают под действием мерцающего света, источником которого могут стать экран телевизора или компьютера; видеоигры; свет, идущий через ветки деревьев во время сильного ветра; блики света, отраженные от морских волн и т.д. Такие судороги называют светочувствительными припадками. Известны также случаи, когда судороги возникали во время процесса принятия решения и даже во время математических расчетов.
Кроме беседы с родителями и ребенком и выявления подробностей, связанных с приступами, а также семейного анамнеза судорожных заболеваний, значительную помощь в диагностике синдрома Янца предоставляет электроэнцефалография (ЭЭГ) - регистрация электрических сигналов головного мозга. При анализе энцефалограммы выявляются изменения, типичные для повышенной судорожной готовности головного мозга. Иногда для выявления судорожной готовности ЭЭГ регистрируют в условиях воздействия мерцающего света. Также, учитывая типичные для синдрома Янца утренние приступы судорог, для постановки окончательного диагноза важно получить результаты ЭЭГ во время сна и пробуждения пациента. Другие способы обследования головного мозга (например, магнитно-резонансная томография) обычно не выявляют никаких отклонений от нормы.
Первая группа рекомендаций, касающихся лечения юношеской миоклонической эпилепсии, касается образа жизни больного ребенка/подростка. Это касается профилактики воздействия факторов, запускающих развитие судорог, включая потребление алкоголя. Не менее важны организация полноценного ночного сна, а также обучение способам профилактики стрессовых ситуаций и борьбы с негативными эмоциями и стрессом.
Обязательным компонентом лечения синдрома Янца является регулярный прием противоэпилептических препаратов. Наиболее эффективными препаратами в этом случае считаются:
Конкретный противосудорожный препарат подбирает лечащий невропатолог с учетом частоты, характеристик приступа, особенностей реакции на лечения, предпочтений и характеристик пациента. Иногда для получения контроля над приступами пациенту приходится принимать несколько противосудорожных препаратов.
При условии правильного подхода к лечению примерно в 90% случаев заболевание хорошо поддается контролю. Более того, течение этой формы эпилепсии становится более легким после достижения пациентом 35-40-летнего возраста. Тем не менее, почти всем пациентам с синдромом Янца следует смириться с необходимостью пожизненного противосудорожного лечения, поскольку отмена препаратов почти всегда приводит к возврату судорожных припадков.
Источник
