Що потрібно знати про епілепсію
пацієнтам та фахівцям
Епілепсія – це поширене захворювання головного мозку, основним симптомом якого є судомні напади. Епілептичні напади поділяються на два основні типи – генералізовані й осередкові (фокальні) та мають безліч форм і клінічних проявів. Деякі форми епілепсії мають свої особливості, пов'язані з симптомами, діагностикою, лікуванням і прогнозом для пацієнта. Однією з таких форм хвороби є юнацька міоклонічна епілепсія, або синдром Янца.
Зміст
Епілепсія – це поширене захворювання головного мозку, основним симптомом якого є судомні напади, або припадки. Ці припадки виникають як наслідок аномально підвищеної електричної активності клітин головного мозку і тривають від кількох секунд до кількох хвилин. Епілептичні напади поділяються на два основні типи – генералізовані та вогнищеві (парціальні) припадки та мають безліч форм і клінічних проявів.
Юнацька міоклонічна епілепсія (ЮМЕ) є найпоширенішим варіантом захворювання, що виникає в дитячому і підлітковому віці й належить до генералізованої форми епілепсії (епілепсії з генералізованими припадками). Це захворювання виникає однаково часто у представників обох статей і відноситься до генетично зумовлених (спадкових). Типовими проявами синдрому Янца є абсанси, міоклонічні судоми і генералізовані тоніко-клонічні напади.
Перші ознаки захворювання зазвичай проявляються у віці від 5 до 16 років. Найпершим проявом цієї форми епілепсії є абсанси – короткочасна втрата свідомості без падіння. Розвиток такого нападу призводить до короткочасного «відключення» людини – хворий завмирає, перестає виконувати активні дії або говорити, деякий час дивиться в одну точку, після завершення нападу всі дії поновлюються. У дітей абсанси іноді сприймаються за глибоку неуважність і нездатність концентрувати увагу, що ускладнює ранню діагностику хвороби. На цьому етапі захворювання можуть називати юнацькою абсансною епілепсією, або юнацькою абсанс-епілепсією.
Через деякий час (в середньому, через 1-9 років) після розвитку захворювання до абсансів приєднуються міоклонічні напади (припадки). Ці припадки найчастіше розвиваються під час пробудження дитини після нічного або денного сну і протягом приблизно години після пробудження. Основною відмінністю міоклонічного нападу при епілепсії Янца є мимовільні й нетривалі здригання обох рук – кистей або пальців. Це нерідко призводить до того, що хворий не втримує в руках предмети, що може розцінюватися оточуючими як незграбність. Приблизно у 1/5 хворих міоклонічні судоми розвиваються тільки в одній руці, що також ускладнює діагностику захворювання.
Іноді міоклонічний припадок може переходити в міоклонічний статус. У цьому випадку судоми мають тривалий характер. Найчастіше така ситуація провокується нестачею сну і порушенням схеми прийому протиепілептичних препаратів.
Через кілька місяців після появи міоклонічних припадків з'являється класичний прояв епілепсії – генералізовані тоніко-клонічні припадки. Такий припадок чітко поділяється на дві фази – тонічну та клонічну. Під час тонічної фази відбувається різке і тривале скорочення усіх груп м'язів. При цьому дитина падає, видає своєрідний крик, може прикусити язика, при цьому всі м'язи скорочуються і стають дуже щільними. Через кілька секунд або (рідше) хвилин починається клонічна фаза з характерними судомними посмикуваннями кінцівок. Ця фаза також триває кілька секунд або хвилин, після чого судоми припиняються, і хворий приходить до тями.
Генералізовані тоніко-клонічні припадки спостерігаються у 2/3 хворих із синдромом Янца, однак у 1/3 пацієнтів хвороба проявляється тільки міоклонічними судомами.
Однією з дуже важливих особливостей ювенільної міоклонічної епілепсії є той факт, що напади судом дуже часто виникають на тлі нестачі сну, надмірного стомлення і стресу. Іншими тригерами (пусковими факторами) можуть бути сильні емоційні переживання – розчарування, хвилювання, а також прийом алкоголю. У деяких людей судоми виникають під дією мерехтливого світла, джерелом якого можуть стати екран телевізора або комп'ютера; відеоігри; світло, що йде через гілки дерев під час сильного вітру; відблиски світла, відбиті від морських хвиль і т.д. Такі судоми називають світлочутливими припадками. Відомі також випадки, коли судоми виникали під час процесу прийняття рішення і навіть під час математичних розрахунків.
Крім бесіди з батьками та дитиною і виявлення подробиць, пов'язаних з нападами, а також сімейного анамнезу судомних захворювань, значну допомогу в діагностиці синдрому Янца надає електроенцефалографія (ЕЕГ) – реєстрація електричних сигналів головного мозку. При аналізі енцефалограми виявляються зміни, типові для підвищеної судомної готовності головного мозку. Іноді для виявлення судомної готовності ЕЕГ реєструють в умовах впливу мерехтливого світла. Також, з огляду на типові для синдрому Янца ранкові напади судом, для постановки остаточного діагнозу важливо отримати результати ЕЕГ під час сну і пробудження пацієнта. Інші способи обстеження головного мозку (наприклад, магнітно-резонансна томографія) зазвичай не виявляють жодних відхилень від норми.
Перша група рекомендацій, що стосуються лікування юнацької міоклонічної епілепсії, стосується способу життя хворої дитини / підлітка. Це стосується профілактики впливу факторів, що запускають розвиток судом, включаючи споживання алкоголю. Не менш важливою є організація повноцінного нічного сну, а також навчання способам профілактики стресових ситуацій та боротьби з негативними емоціями і стресом.
Обов'язковим компонентом лікування синдрому Янца є регулярний прийом протиепілептичних препаратів. Найефективнішими препаратами в цьому випадку вважаються:
Конкретний протисудомний препарат підбирає лікуючий невропатолог з урахуванням частоти, характеристик нападу, особливостей реакції на лікування, переваг і характеристик пацієнта. Іноді для отримання контролю над нападами пацієнтові доводиться приймати кілька протисудомних препаратів.
За умови правильного підходу до лікування, приблизно в 90% випадків захворювання добре піддається контролю. Більше того, перебіг цієї форми епілепсії стає легшим після досягнення пацієнтом 35-40-річного віку. Проте майже всім пацієнтам із синдромом Янца слід змиритися з необхідністю довічного протисудомного лікування, оскільки відміна препаратів майже завжди призводить до повернення судомних нападів.
