Що потрібно знати про деменцію
пацієнтам та фахівцям
Хвороба Альцгеймера (ХА) є найпоширенішою причиною деменції та однією з основних невирішених проблем сучасної медицини. Генетичні фактори ризику розвитку цього захворювання дійсно існують та визнані вченими, але все ще до кінця не досліджені.
Зміст
На хворобу Альцгеймера припадає понад 50% усіх випадків деменції, і в даний час на неї страждають понад 24 мільйони людей у всьому світі. Більше того, щороку повідомляється про понад 5 мільйонів нових випадків хвороби Альцгеймера, і захворюваність зростає з 1% у віці 60-70 років до 6%-8% у віці 85 років і старше. З часом слід очікувати зростання показника захворюваності у міру старіння населення планети.
Приблизно у 10% осіб старше 70 років спостерігається значна втрата пам’яті, і більше половини з цих осіб, ймовірно, мають хворобу Альцгеймера. За оцінками, від 25% до 45% осіб старше 85 років страждають на деменцію. Тривалість захворювання зазвичай становить від 8 до 10 років, від 2 до 25 років після діагностики.
Захворюваність на хворобу Альцгеймера з раннім початком становить приблизно від 1% до 6% усіх випадків захворювання і спостерігається у людей віком приблизно від 30 до 60-65 років. Водночас хвороба Альцгеймера з пізнім початком є найпоширенішою формою і настає пізніше 60 або 65 років.
Обидва підтипи можуть спостерігатися у людей із сімей, де було кілька випадків даного захворювання. Певні гени роблять людей більш схильними до розвитку хвороби Альцгеймера.
Гени контролюють функцію кожної клітини в організмі. Деякі гени визначають основні характеристики, такі як колір обличчя, очей і волосся. Інші гени (або їх варіанти) здатні підвищувати ризик розвитку у людини певних захворювань, зокрема, хвороби Альцгеймера.
Дослідники виявили ряд генів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера. Деякі гени збільшують ймовірність розвитку захворювання (гени ризику). Інші гени гарантують, що у
людини розвинеться захворювання, хоча це явище є досить рідкісним. Водночас слід зазначити, що генетичні фактори ризику – лише один із кількох видів факторів, які впливають на виникнення хвороби Альцгеймера.
Найпоширеніший тип хвороби Альцгеймера зазвичай починається після 65 років. Найпоширенішим геном, пов'язаним з пізньою появою хвороби Альцгеймера, є ген ризику, який називається аполіпопротеїн Е (APOE).
APOE має три загальні форми:
У ході досліджень генетики хвороби Альцгеймера вчені виявили зв'язки між пізньою появою хвороби Альцгеймера та низкою інших генів. Кілька прикладів включають:
Дослідники продовжують дізнаватися більше про основні механізми розвитку хвороби Альцгеймера, визначення яких може допомогти винайденню нових способів лікування та профілактики захворювання.
Слід зазначити, що ці гени є факторами ризику, а не прямими причинами. Іншими словами, наявність варіації одного з цих генів може збільшити ризик розвитку хвороби Альцгеймера, але не у кожного, хто має варіанти таких генів, розвинеться хвороба Альцгеймера.
Дуже невеликий відсоток людей, які страждають на хворобу Альцгеймера, мають ранній тип захворювання. Ознаки та симптоми цього типу зазвичай проявляються у віці від 30 до 60 років і цей тип захворювання набагато тісніше пов’язаний з генами людини, аніж хвороба Альцгеймера з пізнім початком.
Вчені виявили три гени, мутації в яких спричиняють ранню хворобу Альцгеймера. Якщо людина успадкує один із цих мутованих генів від будь-якого з батьків, у неї, ймовірно, симптоми Альцгеймера з’являться ще до віку 65 років. Мова йде про наступні гени:
Мутації цих генів спричиняють утворення надмірної кількості токсичного фрагмента білка, що має назву бета-амілоїдний пептид. Цей пептид може накопичуватися в мозку, утворюючи згустки, які називаються амілоїдними бляшками. Такі бляшки є характерними для хвороби Альцгеймера. Скупчення токсичного бета-амілоїдного пептиду та амілоїдних бляшок може призвести до загибелі нервових клітин і прогресуючих ознак та симптомів цього розладу.
Коли амілоїдні бляшки накопичуються в головному мозку, білки тау не працюють і злипаються, утворюючи нейрофібрилярні клубки. Ці клубки також пов’язані з патологічними функціями мозку, що спостерігаються при хворобі Альцгеймера.
Однак у деяких людей, у яких рано розвивається хвороба Альцгеймера, немає мутацій цих трьох генів. Це свідчить про те, що деякі ранні форми хвороби Альцгеймера пов’язані з іншими генетичними мутаціями або іншими факторами, які ще не виявлені.
Більшість експертів не рекомендують проводити генетичне тестування на ризик розвитку хвороби Альцгеймера пізнього початку. Однак у деяких випадках раннього розвитку хвороби Альцгеймера генетичне тестування може бути доцільним.
Оскільки людина успадковує один ген ризику від матері, а інший – від батька, у неї є дві копії гена ризику. Наявність принаймні одного такого гена збільшує ризик розвитку хвороби Альцгеймера, а якщо у людини є два гени, такий ризик стає ще більшим.
Проте, проблема дослідження ролі гену ризику в розвитку хвороби Альцгеймера ускладнюється тим, що не у всіх, хто має один або навіть два гени ризику, розвивається хвороба Альцгеймера. Захворювання зустрічається у багатьох людей, які взагалі не мають варіантів гена ризику.
І це дає підставу вважати, що ген ризику може впливати на ризик розвитку хвороби Альцгеймера, але не є її причиною. Ймовірно, що у розвитку хвороби Альцгеймера беруть участь й інші генетичні та екологічні фактори.
