Связь между синдромом Дауна и эпилепией

Связь между синдромом Дауна и эпилепией

Эпилепсия, которая имеет много причин возникновения, также тесно связана с синдромом Дауна (СД). Считается, что эпилепсия может возникать у 1% - 13% детей с СД.

Содержание

Хотя связь между эпилепсией и СД исследована еще не до конца, обычно судорожные приступы возникают либо у детей до двух лет, либо у взрослых в возрасте после 30 лет. Типы судорог могут варьироваться от коротких инфантильных спазмов, которые продолжаются всего пару секунд, до более тяжелых тонико-клонических судорог.

Особенности синдрома Дауна

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 – это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы 21. В норме у человека 46 хромосом (или 23 пары). Люди с СД обладают 47 хромосомами.

Дети с СД имеют разные нарушения, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также повышенный риск развития лейкоза. Большинство людей старше 50 лет также страдают ухудшением когнитивных функций, сопровождающимся болезнью Альцгеймера. Кроме того, по сравнению с общей популяцией люди с СД имеют более высокий риск развития судорог.

Связь между эпилепсией и синдромом Дауна

Эпилепсия является частым расстройством у людей с синдромом Дауна, возникающим в очень молодом возрасте или примерно на третьем десятилетии жизни. Типы судорог также имеют тенденцию изменяться в зависимости от возраста, таких как:

  • У детей младшего возраста с ДС чаще всего наблюдаются инфантильные спазмы (которые могут быть кратковременными и доброкачественными) или тонико-клонические судороги (приводящие к потере сознания и сильным сокращениям мышц).
  • Взрослые с СД, наоборот, более подвержены или тонико-клоническим судорогам, простым фокальным приступам (поражающим одну часть тела без потери сознания), или сложным фокальным приступам (с поражением более одной части тела).

Хотя почти 50 процентов пожилых людей с СД (50 лет и старше) имеют определенную форму эпилепсии, судороги среди них обычно встречаются реже.

Возможные причины возникновения эпилепсии при синдроме Дауна

Многие случаи эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Однако, можно сделать вывод, что это связано с аномальной функцией мозга, прежде всего дисбалансом между «путями возбуждения» и торможения мозга (известным как баланс E/I – от английского термина «excitatory/inhibitory balance»).

Этот дисбаланс может являться результатом действия одного или нескольких факторов:

  • уменьшенное торможение электрических путей (в норме эффективное замедление процесса предназначено для предотвращения чрезмерной стимуляции);
  • повышенное возбуждение клеток мозга;
  • структурные аномалии мозга, которые могут привести к чрезмерной электрической стимуляции;
  • изменение уровней нейромедиаторов, таких как дофамин и адреналин, которые могут привести к аномальному функционированию клеток мозга.

Лечение эпилепсии у людей с синдромом Дауна

Лечение эпилепсии у пациентов с СД обычно включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержания тормозных путей мозга и предотвращения сбоя в работе клеток. В большинстве случаев эпилепсия полностью контролируется с помощью одного препарата или комбинации противосудорожных средств.

Выводы

Рождение ребенка с синдромом Дауна вовсе не означает, что у него обязательно разовьется эпилепсия. Однако родители должны уметь распознавать признаки эпилепсии и им следует немедленно обратиться к своему педиатру, если они считают, что у их ребенка был приступ.

Электронный источник:

https://www.verywellhealth.com/down-syndrome-and-epilepsy-1204508

к списку статей Знайти лікаря
Рекомендуем по этой теме:
7 ноября 2022
Стрессы, нарушения сна, бариатрические операции: об известных и малоизвестных триггерах эпилептических приступов
Судороги возникают, когда у человека развивается нарушение электрической активности мозга. Если у больного было, по меньшей мере, два приступа, и они не были вызваны другим известным заболеванием, такому пациенту могут поставить диагноз «Эпилепсия».
8 июля 2022
Эпилепсия и особенности питания
Лечить эпилептические приступы можно с помощью ряда противоэпилептических препаратов (ПЭП). Однако некоторые из них изменяют метаболизм и усвоение многих питательных веществ. Таким образом, пациенты с эпилепсией могут иметь более высокий риск развития дефицита питательных веществ и его нежелательных последствий. С другой точки зрения, очень важно понимать роль некоторых питательных веществ и специфических диет в лечении эпилепсии. Это может помочь лучше контролировать эпилептические приступы у таких пациентов.
21 июня 2022
Черепно-мозговая травма и эпилепсия
Черепно-мозговая травма является общеизвестной причиной возникновения судорог и эпилепсии. Она может произойти в результате любого повреждения головного мозга – падения, автокатастрофы, спортивные травмы, вследствие огнестрельного ранения или военного боя.
10 ноября 2021
Связь между синдромом Дауна и эпилепией
Эпилепсия, которая имеет много причин возникновения, также тесно связана с синдромом Дауна (СД). Считается, что эпилепсия может возникать у 1% - 13% детей с СД.