Эпилепсия, которая имеет много причин возникновения, также тесно связана с синдромом Дауна (СД). Считается, что эпилепсия может возникать у 1% - 13% детей с СД.
Содержание
Хотя связь между эпилепсией и СД исследована еще не до конца, обычно судорожные приступы возникают либо у детей до двух лет, либо у взрослых в возрасте после 30 лет. Типы судорог могут варьироваться от коротких инфантильных спазмов, которые продолжаются всего пару секунд, до более тяжелых тонико-клонических судорог.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 – это генетическая аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной хромосомы 21. В норме у человека 46 хромосом (или 23 пары). Люди с СД обладают 47 хромосомами.
Дети с СД имеют разные нарушения, включая характерные черты лица, проблемы с сердцем и желудочно-кишечным трактом, а также повышенный риск развития лейкоза. Большинство людей старше 50 лет также страдают ухудшением когнитивных функций, сопровождающимся болезнью Альцгеймера. Кроме того, по сравнению с общей популяцией люди с СД имеют более высокий риск развития судорог.
Эпилепсия является частым расстройством у людей с синдромом Дауна, возникающим в очень молодом возрасте или примерно на третьем десятилетии жизни. Типы судорог также имеют тенденцию изменяться в зависимости от возраста, таких как:
Хотя почти 50 процентов пожилых людей с СД (50 лет и старше) имеют определенную форму эпилепсии, судороги среди них обычно встречаются реже.
Многие случаи эпилепсии у детей с синдромом Дауна не имеют очевидного объяснения. Однако, можно сделать вывод, что это связано с аномальной функцией мозга, прежде всего дисбалансом между «путями возбуждения» и торможения мозга (известным как баланс E/I – от английского термина «excitatory/inhibitory balance»).
Этот дисбаланс может являться результатом действия одного или нескольких факторов:
Лечение эпилепсии у пациентов с СД обычно включает использование противосудорожных препаратов, предназначенных для поддержания тормозных путей мозга и предотвращения сбоя в работе клеток. В большинстве случаев эпилепсия полностью контролируется с помощью одного препарата или комбинации противосудорожных средств.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вовсе не означает, что у него обязательно разовьется эпилепсия. Однако родители должны уметь распознавать признаки эпилепсии и им следует немедленно обратиться к своему педиатру, если они считают, что у их ребенка был приступ.