Зв'язок між синдромом Дауна та епілепсією

Епілепсія, яка має багато причин виникнення, також має тісний зв’язок із синдромом Дауна (СД). Вважається, що епілепсія, може виникати у 1% - 13% дітей з СД.

Зміст

• Особливості синдрому Дауна
• Зв’язок між епілепсією та синдромом Дауна
• Можливі причини виникнення епілепсії при синдромі Дауна
• Лікування епілепсії у людей з синдромом Дауна
• Висновки

Хоча зв’язок між епілепсією і СД досліджений ще не до кінця, зазвичай судомні напади виникають або у дітей до двох років, або у дорослих у віці після 30 років. Типи судом можуть варіюватися від коротких інфантильних спазмів, які тривають лише пару секунд, до більш важких тоніко-клонічних судом.

Особливості синдрому Дауна

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21 – це генетична аномалія, що характеризується наявністю додаткової хромосоми 21. У нормі людина має 46 хромосом (або 23 пари). Люди з СД мають 47 хромосом.

Діти з СД мають різні порушення, включаючи характерні риси обличчя, проблеми з серцем і шлунково-кишковим трактом, а також підвищений ризик розвитку лейкозу. Більшість людей старше 50 років також страждають від погіршення когнітивних функцій, що супроводжується хворобою Альцгеймера. Крім того, у порівнянні з загальною популяцією люди з СД мають вищий ризик розвитку судом.

Зв’язок між епілепсією та синдромом Дауна

Епілепсія є частим розладом у людей з синдромом Дауна, що виникає в дуже молодому віці або приблизно на третьому десятилітті життя. Типи судом також мають тенденцію змінюватися залежно від віку, як-от:

• У дітей молодшого віку з ДС найчастіше спостерігаються інфантильні спазми (які можуть бути короткочасними та доброякісними) або тоніко-клонічні судоми (які призводять до втрати свідомості та сильних скорочень м’язів).
• Дорослі з СД, навпаки, більш схильні або до тоніко-клонічних судом, до простих фокальних нападів (що вражають одну частину тіла без втрати свідомості), або до складних фокальних нападів (з ураженням більш ніж однієї частини тіла).

Хоча майже 50 відсотків літніх людей із СД (50 років і старше) мають певну форму епілепсії, судоми серед них зазвичай зустрічаються рідше.

Можливі причини виникнення епілепсії при синдромі Дауна

Багато випадків епілепсії у дітей з синдромом Дауна не мають очевидного пояснення. Однак вочевидь можна зробити висновок, що це пов’язане з аномальною функцією мозку, насамперед дисбалансом між шляхами збудження» та гальмування мозку (відомим як баланс E/I – від англійського терміну “excitatory/inhibitory balance”).

Цей дисбаланс може бути результатом дії одного або кількох факторів:

• зменшене гальмування електричних шляхів (в нормі ефективне уповільнення процесу призначене для запобігання надмірній стимуляції);
• підвищене збудження клітин мозку;
• структурні аномалії мозку, які можуть призвести до надмірної електричної стимуляції;
• зміна рівнів нейромедіаторів, таких як дофамін і адреналін, які можуть призвести до аномального функціонування клітин мозку.

Лікування епілепсії у людей з синдромом Дауна

Лікування епілепсії у пацієнтів з СД зазвичай включає використання протисудомних препаратів, призначених для підтримки гальмівних шляхів мозку та запобігання збою у роботі клітин. У більшості випадків епілепсія повністю контролюються за допомогою одного препарату або комбінації протисудомних засобів.

Висновки

Народження дитини з синдромом Дауна зовсім не означає, що у неї обов’язково розвинеться епілепсія. Проте, батьки повинні вміти розпізнавати ознаки епілепсії і їм слід негайно звернутися до свого педіатра, якщо вони вважатимуть, що у їхньої дитини був напад.

Електронне джерело:

https://www.verywellhealth.com/down-syndrome-and-epilepsy-1204508