Епілепсія, яка має багато причин виникнення, також має тісний зв’язок із синдромом Дауна (СД). Вважається, що епілепсія, може виникати у 1% - 13% дітей з СД.
Зміст
Хоча зв’язок між епілепсією і СД досліджений ще не до кінця, зазвичай судомні напади виникають або у дітей до двох років, або у дорослих у віці після 30 років. Типи судом можуть варіюватися від коротких інфантильних спазмів, які тривають лише пару секунд, до більш важких тоніко-клонічних судом.
Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21 – це генетична аномалія, що характеризується наявністю додаткової хромосоми 21. У нормі людина має 46 хромосом (або 23 пари). Люди з СД мають 47 хромосом.
Діти з СД мають різні порушення, включаючи характерні риси обличчя, проблеми з серцем і шлунково-кишковим трактом, а також підвищений ризик розвитку лейкозу. Більшість людей старше 50 років також страждають від погіршення когнітивних функцій, що супроводжується хворобою Альцгеймера. Крім того, у порівнянні з загальною популяцією люди з СД мають вищий ризик розвитку судом.
Епілепсія є частим розладом у людей з синдромом Дауна, що виникає в дуже молодому віці або приблизно на третьому десятилітті життя. Типи судом також мають тенденцію змінюватися залежно від віку, як-от:
Хоча майже 50 відсотків літніх людей із СД (50 років і старше) мають певну форму епілепсії, судоми серед них зазвичай зустрічаються рідше.
Багато випадків епілепсії у дітей з синдромом Дауна не мають очевидного пояснення. Однак вочевидь можна зробити висновок, що це пов’язане з аномальною функцією мозку, насамперед дисбалансом між шляхами збудження» та гальмування мозку (відомим як баланс E/I – від англійського терміну “excitatory/inhibitory balance”).
Цей дисбаланс може бути результатом дії одного або кількох факторів:
Лікування епілепсії у пацієнтів з СД зазвичай включає використання протисудомних препаратів, призначених для підтримки гальмівних шляхів мозку та запобігання збою у роботі клітин. У більшості випадків епілепсія повністю контролюються за допомогою одного препарату або комбінації протисудомних засобів.
Народження дитини з синдромом Дауна зовсім не означає, що у неї обов’язково розвинеться епілепсія. Проте, батьки повинні вміти розпізнавати ознаки епілепсії і їм слід негайно звернутися до свого педіатра, якщо вони вважатимуть, що у їхньої дитини був напад.